لقطات لأمطار الحرم المكي اليوم
6 دول أوروبية تدين عدوان الاحتلال الأخير على غزة
القبض على 3 أشخاص لترويجهم الشبو في المدينة المنورة
سفارة السعودية في إندونيسيا: احذروا الاقتراب من أماكن التظاهرات والاحتجاجات
القبض على شخص لترويجه 8 كيلو قات في جازان
الشرع لأهالي حمص: أنا صهركم.. ديروا بالكم علينا
أمانة الرياض ترصد 12918 وحدة مخالفة لتقسيم الوحدات التأجيرية خلال 1187 جولة رقابية
مدير عام معهد العاصمة النموذجي يشهد انطلاق العام الدراسي ١٤٤٧هـ بالمعهد
أمطار غزيرة على المدينة المنورة حتى التاسعة مساء
إخلاء طبي لمواطنة في حالة حرجة من القاهرة إلى السعودية
-
34°
استعان فريق بحثي من جامعة ستانفورد الأمريكية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض؛ ممثلاً في مختبر الوراثيات التطورية؛ لتحديد الخلل الجيني الذي تَسَبّب في حدوث تقزّم وصغر شديد في حجم الدماغ منذ الولادة لدى عائلة أمريكية مكوّنة من ثلاثة أشخاص.
وجاء هذا التواصل نتيجة ما يتمتع به مختبر الوراثيات التطورية برئاسة البروفسور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات، بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض، من خبرات عالمية رائدة في مجال اكتشاف وتحديد الخلل الجيني المسبب للأمراض الوراثية النادرة؛ حيث نُشر له تحديد أكثر من 146 جيناً مرضياً جديداً، في دوريات ومجلات علمية محكمة عالية السمعة، كما يتم تحويل الحالات المعقدة له من مختلف أنحاء العالم.
وأوضح البروفسور الكريع، أن الفريق العلمي بمركز الأبحاث في “التخصصي”؛ نظير ما يتميز به من خبرات واسعة وقدرات بشرية عالية التأهيل؛ تَلَقّى خطاباً من فريق بحثي بجامعة ستانفورد الأمريكية يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تَسَبّب في حدوث مشاكل صحية لدى عائلة أمريكية مُكَوّنة من ثلاثة أشخاص، عندها وافق الفريق البحثي السعودي على الطلب المقدم، وباشر -بعد أن تم إرسال العينات من كاليفورنيا إلى الرياض- إجراء الفحوص الدقيقة التي مكّنته في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزّم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة الأمريكية المصابة منذ الولادة.
وقال البروفسور “الكريع”: “قادت الدراسات والفحوصات المعمقة إلى تحديد مورثة جديدة تدعى علمياً باسم (RTTN) يؤدي تعطلها إلى تقزّم منذ الولادة، إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ؛ وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني، التي مكّنت فريقنا البحثي أيضاً من العثور على طفرة أخرى في نفس الجين لدى عائلة سعودية تم تحويلها من مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية”.
وأضاف البروفسور “الكريع”، أن فريقاً طبياً كندياً طلب الدخول في الدراسة البحثية بعد إعلان النتائج التي تحققت في مؤتمر علمي؛ مشيرين إلى أن لديهم حالة شبيهة بما تم تشخيصه فأدرجوا في الدراسة.
الجدير بالذكر أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية للتحكيم نشرت مؤخراً هذا الإنجاز العلمي، بعد أن قام الفريق البحثي السعودي بإرسال الورقة العلمية التي تصف تفاصيل تحديد المورثة (الجين) التي تَسَبّبت في حدوث المشكلات الصحية لدى العائلات الثلاث السعودية، والأمريكية، والكندية.
تابعوا قناة المواطن على واتساب