القبض على مواطن أتلف جهاز ساهر
المدني يحرر يد شخص علقت في فرامة ببريدة
اللجنة الوزارية العربية – الإسلامية بشأن غزة تعرب عن أسفها إزاء القرار الأمريكي بعدم منح تأشيرات الدخول لوفد فلسطين
سلمان للإغاثة يوزّع 985 سلة غذائية في ريف دمشق
إحباط تهريب 12 كيلو حشيش في عسير
الملك سلمان وولي العهد يعزّيان أمير الكويت في وفاة الشيخ علي عبدالله الصباح
ترامب يدحض شائعات موته بلعب الغولف
أكثر من 52 مليون قاصد للحرمين الشريفين خلال صفر 1447هـ
السعودية تعزّز الشراكات وتنقل التقنيات لتصبح مركزًا عالميًا لإنتاج الليثيوم
الحوثيون يقرون بمقتل رئيس حكومتهم ووزراء في غارة إسرائيلية
-
34°
مستشفى الملك فيصل التخصصي يسجل أسبقية في المراجع العلمية
سجل قسم الغدد الصماء واضطراب الهرمونات بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، أسبقية في المراجع العلمية، عبر تشخيص ثلاثة أجيال من عائلة واحدة مكونة من 38 مصابًا بمرض لين العظم الوراثي، المتصف بنقص الفوسفات والمصنف كمرض نادر، وذلك بهدف الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة، لتطوير الإجراءات العلاجية، وتعزيز التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
متابعة الأجيال
وأوضح رئيس قسم علم الغدد بالمستشفى الدكتور بسام صالح بن عباس، أنه بمتابعة هذه الأجيال الثلاثة التي تتجاوز أعمار بعضهم 60 عامًا، تبينّ أن معظمهم يعاني من تشوه في العظم، وتقوس الرجلين، وصعوبة الحركة والتنقل، وتصلب المفاصل وتكلس الأربطة، وصلابة العمود الفقري. كما تسبب المرض بتشوه في حجم الجمجمة وشكلها الخارجي.
أمراض لين العظم
وأفادت رئيسة لجنة البحث العلمي بقسم طب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتورة عفاف الصغير، بأن أمراض لين العظم الوراثية تنتج عن نقص الفوسفات وهو ما يتسبب بخلل جيني نادر يعرف باسم “فيكس”، يؤدي إلى ارتفاع مستوى بروتين خاص يعيق وظيفة الكلى في المحافظة على مستوى الفوسفات طبيعياً، على إثرها يفقد الجسم كميات كبيرة من الفوسفات عبر البول، تسفر عن ظهور أعراض مرض لين العظم.
ويعاني المصابون بالأمراض النادرة من صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق، ونقص المعلومات الطبية، ومحدودية الخيارات العلاجية المتوافرة، ومشقة في العثور على طبيب أو مركز علاجي ذي خبرة في علاج المرض، وارتفاع تكلفة العلاج مقارنة بالأمراض الشائعة، وهو ما يتسبب بمعانة المريض وعائلته اجتماعيًا.
يذكر أن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، يتابع أكثر من ثمانين طفلاً مصابًا بهذا المرض النادر، من خلال الاستعانة بوحدة التعاون المشترك مع مستشفيات المملكة، حيث يوفر التخصصي لهم رعاية صحية عن بعد، بما في ذلك عمل التحليلات المخبرية، وتوفير علاج لهم في مقر إقامتهم.
تابعوا قناة المواطن على واتساب