الكشف عن أولى السفن التجارية سعودية الصنع
الدولار يتراجع لأدنى مستوى في أسبوع
الأمم المتحدة تدعو لإنهاء العدوان الإسرائيلي على لبنان
انخفاض عقود خام برنت عند التسوية
لقطات مذهلة لجريان السيول في بيشة
الحقيل يتفقد المشاريع التنموية بحفر الباطن ويدشّن مشروعات بـ 2,6 مليار ريال
النصر يفوز على الزوراء العراقي بدوري أبطال آسيا 2
أم القرى تنشر نص قرار إنذار ملاك العقارات المتخلفين عن تقديم طلب التسجيل العيني الأول
برعاية الملك سلمان.. أمير الرياض يُعلن انطلاق المنتدى الدولي للأمن السيبراني
المرور: 8 خطوات لنقل اللوحات عبر أبشر
أعلنت جامعة طيبة بالمدينة المنورة عن تحقيق إنجاز علمي تمثّل في اكتشاف جين مسؤول عن تشوّهات خطيرة في القلب، والدماغ، والحبل الشوكي لدى حديثي الولادة.
وأوضحت الجامعة، أن فريقاً علمياً بقيادة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة الدكتور نايف المنتشري، أسهم في الاكتشاف العلمي، من خلال تحديد جين VANGL2 بصفته أحد الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل الأولى من نمو الجنين، كما تم تشخيص عائلة لديها طفلين متوفيين في الأشهر الأولى بعد الولادة بسبب تشوهات في الدماغ والقلب، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في جين VANGL2 والتي تورث بصفة متنحية ولأول مرة لدى البشر.
وأفاد المنشتري، أنه تم الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب “Zebrafish ” لدراسة ما إذا كانت الطفرة هي المسبب لهذا المرض، ما أدى لظهور أعراض مشابهة لدى الأسماك مما يثبت أن هذه الطفرة قد تسببت في المرض لدى الأطفال المتوفين.
وأشار الدكتور المنتشري أن هذه الدراسة نُشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة Human Molecular Genetics.