القبض على مروج الشبو في الشرقية
صناعة العقال من شعر الماعز حرفة يدوية تقليدية تتوارثها الأجيال
ضبط مواطن ارتكب مخالفة التخييم دون ترخيص في محمية الإمام فيصل
إيداع دعم الحقيبة المدرسية والزي المدرسي لمستفيدي الضمان الاجتماعي غدًا
طيران ناس يبحث مع وزير الاقتصاد السوري فرص الاستثمار في مجال النقل الجوي
حجب متجر إلكتروني مخالف من خارج السعودية لبيعه سبائك ذهبية مغشوشة
وصول قافلة مساعدات إنسانية سعودية جديدة إلى قطاع غزة
زاتكا للمنشآت: قدموا إقرارات ضريبة القيمة المضافة عن يوليو الماضي
ضبط مواطن أشعل النار في غير الأماكن المخصصة لها بمحمية طويق
القبض على وافدين سرقوا كيابل كهربائية من مدارس بالرياض
-
36°
توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني من مرض نادر
أوضحت وزارة الصحة أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي تمكن من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من مرض وراثي نادر يطلق عليه “نيمان بيك”.
وقالت الوزارة إن “هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1 مما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض”.
تفاصيل حالة الطفلة
وأضافت وزارة الصحة أنه تم توفير العلاج للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج ونتوقع تحسن تدريجي في أعراضها، مشيرة إلى أن هذه الحالة تُعد ثاني حالة على مستوى السعودية تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين الكثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
يذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الأشهر الستة الماضية للعام 2023م بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً ونوّم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال.
تابعوا قناة المواطن على واتساب