زلزال بقوة 5.6 درجات يضرب كامتشاتكا الروسية
أمطار غزيرة على منطقة الباحة حتى المساء
ارتفاع تكاليف البناء في السعودية بنسبة 0.7%خلال يوليو 2025
السيبراني يحذر: حدثوا أجهزة Apple
وفاة القاضي الرحيم فرانك كابريو بعد صراع مع المرض
تحويلة مرورية على تقاطع طريقي الملك سلمان وأبي بكر الصديق بالرياض
تراجع طفيف بأسعار الذهب اليوم
عدد المعتمرين يتجاوز 15 مليونًا خلال الربع الأول من 2025
إدخال 135 شاحنة مساعدات إنسانية إلى قطاع غزة
إنتاج النفط في النرويج يسجل أعلى مستوى منذ 2011
-
42°
توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني من مرض نادر
أوضحت وزارة الصحة أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي تمكن من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من مرض وراثي نادر يطلق عليه “نيمان بيك”.
وقالت الوزارة إن “هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1 مما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض”.
تفاصيل حالة الطفلة
وأضافت وزارة الصحة أنه تم توفير العلاج للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج ونتوقع تحسن تدريجي في أعراضها، مشيرة إلى أن هذه الحالة تُعد ثاني حالة على مستوى السعودية تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين الكثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
يذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الأشهر الستة الماضية للعام 2023م بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً ونوّم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال.
تابعوا قناة المواطن على واتساب